新生儿苯丙酮尿症的表现

1．新生儿苯丙酮尿症的表现

1. 神经系统

早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%）。

继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重。

常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

2. 外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的苯丙酮尿症常伴湿疹。

3. 其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

2．苯丙酮尿会对宝宝造成什么影响

苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的，如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣。

到1岁时，他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。

他们躯体发育可以较好，头发常比其兄弟姐妹的要黄。

3．新生儿苯丙酮尿症能治好吗

苯丙酮尿症无法治愈，苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。

但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。

新生儿应行早期筛查，若发现患儿，应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平，或者四氢生物喋呤治疗等。

防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若能在生后一个月内治疗，不会出现智力损害。

若发现或治疗太晚，则会对大脑造成不可逆的损伤。