怀孕前需要查基因吗？

DNA检测也就是基因检测。基因是生命的密码，基因决定着我们的外貌、性格、身高、易患疾病等。通过DNA检测探知基因的秘密，可以帮助我们诊断遗传性疾病，了解疾病发生风险并早期干预，制定个性化的药物治疗方案。孕前、孕期和新生儿期的DNA检测，是优生优育最有利的保障。

一、DNA检测的作用

   1. DNA检测指导优生优育。很多备孕中的年轻夫妻，认为自己的身体非常健康，没有任何疾病，也没听说过自己家族中有遗传病，因此常常省略了孕前检查，其实这种做法是非常错误的。

   预防单基因病的最有效的方法，就是对育龄夫妇进行遗传检测（高危人群隐性携带突变检测和特殊病患者潜在致病基因突变检测），即对于那些发病机制明确、危害性大的单基因病进行基因检测[1]。为了生一个健康的宝宝，孕前DNA检测还是有必要做的。

   2.DNA检测排除胎儿染色体异常风险。对于高龄、唐筛评为高风险、羊水少等高危孕妇，无创产前DNA检测十分必要。无创产前DNA检测可有效检测胎儿的染色体异常，针对异常情况制定诊疗方案。

   3.DNA检测筛查新生儿遗传性疾病。对于新生儿，DNA检测可用于新生儿遗传病的诊断，并能预测疾病的严重程度。新生儿疾病筛查、产前筛查和产前诊断的进步，推动了遗传性疾病的早期诊断和预防，同时，饮食治疗和药物治疗的发展，极大改善了患者的预后[2]。

二、孕前DNA检测哪些人必须做

   如果之前发生过多次不明原因流产、死产、胎停育等异常妊娠，夫妻双方应在下一次怀孕前共同进行DNA检测，如果能找出原因，可以很大程度避免再次怀孕出现同样的问题。

   自己患遗传病或家族中有遗传病患者的人群，出于优生优育的考虑，应在孕前进行DNA检查，以判断未来宝宝患遗传病或携带致病基因的风险大小，必要时可以采取干预措施。应在医生评估风险可控，并密切监测保护下方可怀孕。

   高龄孕产妇，怀孕时不仅自身风险系数高，胎儿的畸形率也远远高于非高龄孕产妇，因此建议高龄孕产妇在备孕时应进行DNA检测。

   新生儿足跟血筛查目前已经逐步成为很多省市的常规筛查项目，主要可以针对国家规定的两病，即苯丙酮尿症和甲状腺功能低下，35种遗传代谢病及耳聋进行基因筛查。对上述疾病可以早期发现，早期诊断，早期干预，尽量降低对患儿生长发育的影响，提升生活质量。

参考文献：

   [1]胡华.孕前遗传病检查项目在临床的应用[C].2014中国医师协会妇产科医师大会论文集.2014:560-561. [2]王卫平.儿科学[M].第8版.北京:人民卫生出版社,2013:148.