孕前千万别忽略“三道关”

地贫患儿出生率仍居高不下

地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。广东是地中海贫血的高发区，每9个人中即有1人为α或者β地贫基因携带者。地中海贫血基因携带者夫妇结合就有25%的几率生下重型地中海贫血儿童。

据了解，患有轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，而中间型和重型地贫的根治主要是进行造血干细胞移植。但由于很多病人没有条件进行移植，输血和排铁是目前重要的治疗方法。

据统计，广州每年新增重型地中海贫血患者约400例，广东每年新增重性地中海贫血患者约1250例。重型地贫分为重型α地贫和重型β地贫两种，重型α地贫一般出生一两个小时就死亡，所以我们大家能见到的基本上都是重型β地贫，重型β地贫一般出生时跟正常小孩一样，3-9个月大时才开始发病。重型β地贫的存活情况是：不输血不排铁一般只能活到5岁左右，只输血不排铁一般难以活过成年，规范输血和排铁可以像正常人一样活到老，像正常人一样上学、工作、结婚、生育。

目前，我国“地贫”防治情况不容乐观，除了“两广”地区相对做得较好外，同样是高发区而有的省市的“地贫”防治工作还相当缓慢，“地贫”患儿的出生率仍然较高，很多“地贫”患者的治疗和生存状况也不佳。

有关专家表示，出现这种情况主要有两点：一是对“地贫”病的认识不足、宣传不到位，婚检产检没做好，导致新生“地贫”患儿不断增加；二是医疗救助政策相对落后，很多省市并没有将“地贫”纳入大病医保，甚至部分病人所必须的去铁药也无法报销，家庭负担过重；大病救助还有不少门槛，导致已出生“地贫”患儿的生命安全和生活得不到切实保障。

预防“三道关”千万别忽略

虽然地贫的危害大，却是完全可以预防的。无论是重型还是中间型的地中海贫血，都可以通过婚检、孕检、产检这三道关口进行“拦截”，关键在于公众要对这个病有足够的重视。

防治地中海贫血，关键是找出携带同型地贫基因的夫妇。当夫妻双方同时携带同种地贫基因，就有可能生出中、重型地贫儿。比如，双方同时携带α地贫基因，或同时携带β地贫基因。在婚前检查、孕前检查这两个环节，都可以把同型地贫的夫妇筛查诊断出来。如果发现双方为同型的地贫携带者，怀孕后就要通过产前诊断来把关。

通过产前诊断查出胎儿为中间型地贫的情况有不少，医生都会跟夫妇说明孩子今后面临的健康问题。但是有一部分夫妇认为，只要不用终身依赖输血就行，会选择把孩子生下来。

夫妻双方的基因缺陷类型不同，生出地贫儿的几率以及病情的程度也不同。因此，建议携带地贫基因的夫妇要做基因诊断，由医生评估胎儿出生缺陷的风险及需要采取的措施。